متلازمة إيهلر دانلوس – Ehler-Danlos syndrome

متلازمة إيهلر دانلوس هي مجموعة من العيوب الموروثة في النسيج الضام ضمن الجسم وبشكل أساسي ضمن الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، النسيج الضام مكون عادةً من مزيج معقد من البروتينات ومواد أخرى تؤمن القوة والمرونة للبنى الداخلية في الجسم، المصابون بهذه المتلازمة عادة يشكون من مفاصل مفرطة الليونة وجلد هش شديد القابلية للتمدد وهذا ما يسبب مشكلة عند إصابتهم بالجروح التي تحتاج إلى قطب فالجلد ضعيف لا يستطيع تحملها.

وهناك شكل حاد من هذه المتلازمة يدعى متلازمة إيهلر دانلوس للأوعية وهو يسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية وجدر المثانة والأمعاء، وعند الإصابة بالشكل الحاد من المتلازمة ينصح المصابون بالخضوع للفحص الجيني عند التفكير بالإنجاب.

الأسباب:

تترافق الأنواع المختلفة من هذه المتلازمة مع طيف متنوع من الأسباب الجينية بما فيها الموروث من الوالدين إلى الأبناء، والمصابون بالأشكال الأكثر شيوعًا من المتلازمة يملكون احتمال 50% أن ينقلوا الجين إلى كل من الأولاد.

تتلخص أعراض الأشكال الشائعة من المتلازمة بـ:

• مفاصل مفرطة الليونة: لأن النسيج الضام الذي يربط المفاصل يكون أكثر رخاوة مما يسمح لها بحركات مع مجال أوسع من الطبيعي وخاصة المفاصل الصغيرة التي تتأثر أكثر من الكبيرة، وأحيانًا يستطيع المصاب لمس ذروة أنفه بواسطة لسانه بسبب الليونة المفرطة

• قابلية الجلد للتمدد المفرط: النسيج الضام المُضعَف يسمح للجلد بالتمدد أكثر من الطبيعي حيث يستطيع المصاب رفع ثنية من الجلد بعيدًا جدًا عن سطحه وتعود فورًا إلى ما كانت عليه فور تركها
• هشاشة الجلد: عند أذية الجلد لا تجري عملية الشفاء بشكل جيد فمثلًا القطب المستخدمة لإغلاق الجروح غالبًا ما تتمزق تاركةً ندبًا مجعدة وثخينة.
  بشكل عام فإن حدة الأعراض تتنوع من شخص لآخر فبعضهم قد يعاني من مفاصل مفرطة الليونة مع غياب تام أو قلة من الأعراض الجلدية.

• أما المصابون بالشكل الوعائي من المتلازمة غالبًا ما يتشاركون بملامح وجه مميزة مثل أنف رفيع وشفة علوية رفيعة، شحمة أذن صغيرة وعيون بارزة، وجلدهم شفاف رقيق وتظهر عليه الكدمات بسهولة، كما يمكن عند ذوي البشرة الفاتحة رؤية الأوعية الدموية الواقعة تحت سطح الجلد بوضوح.

إحدى أكثر المضاعفات حدة من الشكل الوعائي للمرض هي ضعف الأبهر وهو أكبر شرايين القلب بالإضافة إلى ضعف الشرايين المغذية للكلية والطحال والتي ستؤدي بحال تمزق أحدها إلى الوفاة، كما يضعف المرض جدران الرحم والأمعاء الغليظة مما قد يؤدي إلى تمزقها أيضًا.

العلاج:
ما من علاجٍ شافٍ للمرض فالعلاج يقتصر على تحسين الأعراض والحدّ من زيادة المضاعفات، يصف الأطباء بعض الأدوية لتسكين الألم والسيطرة على ضغط الدم كما يدخل العلاج الفيزيائي في خطة العلاج.

المصدر:
متلازمة إيهلر دانلوس